28. února je Den vzácných onemocnění. Ta si získávají stále větší pozornost

Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den.¹ Více než 8 000 vzácných onemocnění² si proto letos připomínáme 28. února s cílem přiblížit laické i odborné veřejnosti, jak tyto diagnózy mohou zásadně ovlivnit život pacientů. V České republice trpí málo známými nemocemi přes 600 tisíc lidí³, což můžeme přirovnat k počtu obyvatel Jihočeského kraje.⁴

Přestože medicína neustále vyvíjí terapie na vzácná onemocnění, vstup nových, moderních léků na český trh bývá složitý a pomalý.⁵ Úhradový systém zatím neumožňuje pro tyto léky vstup do úhrad, a k pacientům se tak často dostávají složitě až po individuálním schválení léčby zdravotní pojišťovnou.⁶ To se však může brzy změnit díky novele zákona o veřejném zdravotním pojištění, kterou již poslanci schválili v prvním čtení a dosud tak existuje možnost, že zákon bude přijat ještě tento rok.^5,7

Velký milník ohledně úhrady léků pro vzácná onemocnění se týká i diagnózy hereditárního angioedému (HAE). Daná nemoc je život ohrožující a projevuje se bolestivými a opakujícími se otoky na různých částech těla, které dokážou změnit člověka k nepoznání.⁸

Zdroje:

1. Rare disease day. What is rare disesase day? [online]. Dostupné z: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-rare-disease-day
2. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Co je vzácné onemocnění [online]. Dostupné z: http://vzacna-onemocneni.cz/vzacna-onemocneni/co-je-vzacne-onemocneni.html
3. 1. Lékařská fakulta UK. Vzácná onemocnění [online]. Dostupné z. https://www.lf1.cuni.cz/vzacna-onemocneni-v-cechach
4. ČZSO. Obyvatelstvo Jihočeského kraje v 1. pololetí 2020 [online]. Dostupné z: https://www.czso.cz/csu/xc/obyvatelstvo-jihoceskeho-kraje-v-1-pololeti-2020
5. MZCR. Novela zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění [online]. Dostupné z: https://www.mzcr.cz/wp-content/uploads/2020/07/Novela_48_shrnut%C3%AD.pdf
6. KADEŘÁVKOVÁ, Lenka. Léčba vzácných onemocnění by měla být dostupnější, do sněmovny míří novela zákona č. 48/1997 Sb. Prolekare.cz [online]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/novinky/lecba-vzacnych-onemocneni-by-mela-byt-dostupnejsi-do-snemovny-miri-novela-zakona-c-48-1997-sb-115144
7. PSP. Sněmovní tisk 992: Novela z. o veřejném zdravotním pojištění – EU [online]. Dostupné z: https://www.psp.cz/sqw/historie.sqw?o=8&t=992
8. KRČMOVÁ, Irena. Hereditární angioedém – trendy v léčbě. Interní Medicína [online]. 2017; 9(3): 131–137 [cit. 11. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2017/03/06.pdf